Međunarodni Dan rijetkih bolesti ove godine se obilježava 29. februara 2012. godine pod sloganom "Rijetki, ali jači zajedno". Da bi se određena bolest smatrala rijetkom, ne smije pogađati više od određenog broja osoba u odnosu na cijelu populaciju jedne zemlje. U svijetu postoji između 5.000 do 8.000 poznatih rijetkih bolesti, koje iako svaka pogađa mali broj ljudi, kad se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju više 20 milijuna ljudi u Europi. U Bosni i Hercegovini je registrovano 1.200 oboljelih od više vrsta rijetkih bolesti. Među rijetkim bolestima postoje i vrlo rijetke, koje pogađaju samo jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Rijetke bolesti karakterizirane su velikom raznovrsnošću simptoma i poremećaja, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Utjecaj bolesti na trajanje života je različit od bolesti do bolesti, tako da neke uzrokuju smrt pri rođenju, druge su smrtonosne i degenerativne, dok se s nekim može normalno živjeti, ako se dijagnosticiraju na vrijeme i prikladno liječe. Mukopolisaharidoze, Gaucherova, Fabryjeva ili Pompeova bolest iz grupe taložnih metaboličkih lizosomalnih bolesti samo su neke od rijetkih bolesti za koje danas postoje specifični lijekovi za enzimsku nadomjesnu terapiju.