U Univerzitetskom klini\u010dkom centru Tuzla, prvi put na prostoru Bosne i Hercegovine, apliciran je lijek koji sadr\u017ei djelatnu tvar nusinersen koja pripada skupini lijekova poznatih pod nazivom protusmjerni oligonukleotidi.<\/p>\n
Nusinersen se koristi u lije\u010denju bolesnika sa spinalnom mi\u0161i\u0107nom atrofijom i apliciran je novoro\u0111en\u010detu uzrasta od 1,5 mjesec \u017eivota, nakon \u0161to mu je skrining testom na ro\u0111enju, a potom potvr\u0111enom molekularnom genetskom analizom dijagnosticirana spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija.<\/p>\n
Spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju uzrokuje nedostatak proteina u tijelu koji se naziva protein za pre\u017eivljenje motori\u010dkog neurona, a rezultat toga je gubitak \u017eiv\u010danih stanica u ki\u010dmenoj mo\u017edini, \u0161to dovodi do slabosti mi\u0161i\u0107a ramena, kukova, natkoljenica i gornjeg dijela le\u0111a. Mo\u017ee postojati i slabost mi\u0161i\u0107a koji sudjeluju u disanju i gutanju, \u0161to mo\u017ee dovesti do \u017eivotne ugro\u017eenosti pacijenta.<\/p>\n
Pomenuti lijek djeluje na na\u010din da poma\u017ee tijelu da proizvede vi\u0161e proteina za pre\u017eivljavanje motori\u010dkog neurona, koji nedostaje osobama sa spinalnom mi\u0161i\u0107nom atrofijom, \u0161to u kona\u010dnici za cilj ima smanjenje gubitka \u017eiv\u010danih stanica i mo\u017ee pove\u0107ati snagu mi\u0161i\u0107a.<\/p>\n
Lijek se primjenjuje intratekalno putem lumbalne punkcije i apliciranje mora biti sprovedeno od strane zdravstvenih profesionalaca koji imaju iskustvo u izvo\u0111enju lumbalne punkcije.<\/p>\n
S obzirom da je od izuzetnog zna\u010daja rana primjena ciljane terapije koja modificira tok bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju, od strane medicinskog geneti\u010dara Centra za rijetke bolesti UKC Tuzla, upu\u0107en je dopis prema farmaceutskim kompanijama koje su u mogu\u0107nosti osigurati terapiju za navedenu dijagnozu.<\/p>\n
Nakon \u0161to je lijek obezbije\u0111en u stru\u010dnu posjetu Centru za rijetke bolesti i Klinici za dje\u010dije bolesti UKC Tuzla pozvana je dr. med. Ljelja Muaremoska Kanzoska iz Univerzitetske dje\u010dije bolnice Skopje iz Sjeverne Makedonije koja je tokom svog boravka u UKC Tuzla, kao mentor prisustvovala apliciranju lijeka.<\/p>\n
Dr Ljelja je neuropedijatar koji ve\u0107 od 2019. lije\u010di pacijente sa dijagnozom SMA i njeno prisustvo je bilo od velikog zna\u010daja za cijeli ljekarski tim koji je u\u010destvovao u navedenoj proceduri.<\/p>\n
Tokom sastanka, nakon izvr\u0161ene intervencije, dr. Kanzoska je istakla zna\u010daj neonatalnog skrininga kojem je pomenuto novoro\u0111en\u010de bilo podvrgnuto u Republici Hrvatskoj jer se u BiH ovaj skrining ne sprovodi.<\/p>\n
Neonatalni skrining omogu\u0107ava da se utvrdi prisustvo odre\u0111ene bolesti kod djeteta prije pojave prvih simptoma.<\/p>\n
U BiH neonatalni skrining na spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju se ne radi, a nema ni Registra oboljelih od spinalne mi\u0161i\u010dne atrofije.<\/p>\n
Prema rije\u010dima dr. med. Ljelje Muaremoske Kanzoskove rana dijagnostika jo\u0161 u pre-simptomskoj fazi bolesti od su\u0161tinskog je zna\u010daja za ishod lije\u010denja spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije, a testiranjem po ro\u0111enju dobit \u0107e se na dragocjenom vremenu koje je potrebno za uspostavljanje dijagnoze.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
U Univerzitetskom klini\u010dkom centru Tuzla, prvi put na prostoru Bosne i Hercegovine, apliciran je lijek koji sadr\u017ei djelatnu tvar nusinersen koja pripada skupini lijekova poznatih pod nazivom protusmjerni oligonukleotidi. Nusinersen se koristi u lije\u010denju bolesnika sa spinalnom mi\u0161i\u0107nom atrofijom i apliciran je novoro\u0111en\u010detu uzrasta od 1,5 mjesec \u017eivota, nakon \u0161to mu je skrining testom na…<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":15107,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[11],"tags":[],"class_list":["post-15105","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-vijesti","category-11","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/15105","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=15105"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/15105\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15108,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/15105\/revisions\/15108"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/15107"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=15105"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=15105"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ukctuzla.ba\/ukctuzla\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=15105"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}